Descripteurs
Documents disponibles dans cette catégorie (4)
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheLa dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose / Nathalie Bourdon / Elsevier (2023) in L'Aide soignante (Paris), 252 (12/2023)
Titre : La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Bourdon Editeur : Elsevier, 2023 Article : p.24-25 Langues : Français (fre)
in L'Aide soignante (Paris) > 252 (12/2023)Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] maladie respiratoireRésumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire [article] La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose [texte imprimé] / Nathalie Bourdon . - Elsevier, 2023 . - p.24-25.
Langues : Français (fre)
in L'Aide soignante (Paris) > 252 (12/2023)
Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] maladie respiratoireRésumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire
Titre : La médecine des gènes à l'ère Crispr Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathaniel Herzberg ; Hervé Morin Editeur : Le Monde Editions, 2023 Article : p.1,4-5 du Cahier Science Langues : Français (fre)
in Le Monde (Paris. 1944) > 24332 (29/03/2023)Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] recherche médicale
[Motbis] thérapie géniqueRésumé : Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses. Nature du document : documentaire [article] La médecine des gènes à l'ère Crispr [texte imprimé] / Nathaniel Herzberg ; Hervé Morin . - Le Monde Editions, 2023 . - p.1,4-5 du Cahier Science.
Langues : Français (fre)
in Le Monde (Paris. 1944) > 24332 (29/03/2023)
Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] recherche médicale
[Motbis] thérapie géniqueRésumé : Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses. Nature du document : documentaire
Titre : Qu'est-ce que l'albinisme ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marion Vincent, Auteur Editeur : Excelsior publications, 2020 Article : p.69 Langues : Français (fre)
in Science & vie junior > 373 (10/2020)Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] mélanineRésumé : Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences. Nature du document : documentaire [article] Qu'est-ce que l'albinisme ? [texte imprimé] / Marion Vincent, Auteur . - Excelsior publications, 2020 . - p.69.
Langues : Français (fre)
in Science & vie junior > 373 (10/2020)
Descripteurs : [Motbis] maladie génétique
[Motbis] mélanineRésumé : Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences. Nature du document : documentaire
Titre : Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe Mevel Editeur : Elsevier, 2024 Article : p.24-25 Langues : Français (fre)
in L'Aide soignante (Paris) > 257 (05/2024)Descripteurs : [Motbis] femme
[Motbis] maladie génétiqueRésumé : Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements. Nature du document : documentaire [article] Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare [texte imprimé] / Philippe Mevel . - Elsevier, 2024 . - p.24-25.
Langues : Français (fre)
in L'Aide soignante (Paris) > 257 (05/2024)
Descripteurs : [Motbis] femme
[Motbis] maladie génétiqueRésumé : Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements. Nature du document : documentaire
