Catégorie maladie génétique

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Article de périodique

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose

• Dans le périodique : L'Aide soignante (Paris), n°252 (12/2023) p.24-25
• Nathalie Bourdon

Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche.

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Article de périodique

La médecine des gènes à l'ère Crispr

• Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°24332 (29/03/2023) p.1,4-5 du Cahier Science
• • Nathaniel Herzberg
  • Hervé Morin

Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie d[...]

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Article de périodique

Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare

• Dans le périodique : L'Aide soignante (Paris), n°257 (05/2024) p.24-25
• Philippe Mevel

Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements.

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